Дете от Горна Оряховица страда от рядко генетично заболяване, което все още не е признато официално в България за съществуващо. Галин е на 3 години и половина. Диагнозата му е рядка генетична енцефалопатия – STXBP1, която се проявява чрез разнообразни неврологични нарушения, включително епилептични пристъпи, проблеми с двигателната функция, реч и комуникация, хипотония, храносмилателни проблеми и др. В България, освен Галин, само още едно детенце, Антония от София, е с тази диагноза. И въпреки че тя е потвърдена генетично и е международно призната, в нашата държава това заболяване официално не съществува и не е включено в Националния регистър за редки болести.

„В собствената си страна тези две български дечица – Галин и Антония, нямат достъп до държавни програми за лечение и рехабилитация. Няма официална статистика и проследяване на заболяването, няма шанс за включване в международни клинични изпитвания, няма надежда. Всеки ден забавяне отнема частица от живота на тези две българчета. Всяка седмица без действие ги лишава от шанс за бъдещо лечение“, пише кметът на Горна Оряховица Николай Рашков. Двете майки са обединили усилия в своята битка. Писали са до всеки компетентен орган, до омбудсмана, до политически лидери – с молба STXBP1 да бъде държавно признато заболяване и да се впише в Националния регистър за редки болести. Включването в регистъра ще дава възможност за осигуряване на данни за разпространението, тежестта и нуждите на пациентите, формирайки базата за национални здравни политики. То дава достъп до лечение и терапия, включително генна, каквато в Европа съществува. Официалното признаване на заболяването ще осигури и социална и терапевтична подкрепа, като улесни координацията на необходимата помощ от невролози, логопеди, физиотерапевти, социални работници, семейни грижи, ТЕЛК. Заради липсата на отговор след многобройните писма двете майки са започнали петиция с искане за включване на заболяването в държавния регистър. „Аз Ви моля, скъпи съграждани и Човеци, да подкрепите тези две жени и техните деца като подпишете петицията“, апелира кметът Николай Рашков.

Иван ГЕОРГИЕВ