Без да се знае от какво е болен българинът,
страната не може да преговаря за скъпи молекули

България влиза в европроекта MEGA на страните от ЕС, като инициативата цели да бъде създадена интегрирана база данни от поне 1 млн. геноми за клинични и научни цели, съобщи пред “Янтра ДНЕС” генетикът проф. Иво Кременски, консултант на Националната генетична лаборатория при Медицинския университет в София. По този начин ще се развие прецизната медицина, а това е лечение, насочено към конкретен пациент на база от резултати на генетични биомаркери, фактори на околната среда, начина на живот, клинични и психосоциални характеристики, които отличават един болен от друг с подобно заболяване. Затова на 10 април 2018 г. страните от Евросъюза подписаха декларация до 2022 г. да бъдат изследвани общо 1 милион доброволци, като се съберат данни, вкл. и за образователния статус. Досега към проекта MEGA са се присъединили 15 държави, като всяка една ще финансира сама изследванията.
Според проф. Кременски, за да се стигне до прецизната медицина, трябва да се извърви дълъг път и страни като САЩ, Естония и други вече са го започнали. Държавите отдавна набират доброволци от поне 1 милион от различни области, прослойки, раси. Това е необходимо за откриване на болестите с генетично предразположение и има ли мутации. Вече е ясно, че при една и съща мутация в гена едно и също заболяване протича различно, защото зависи от външните фактори и социалния статус.
При таргентите терапии, най-често в онкологията, които атакуват мутиралия ген и се използват и у нас, те не са прецизната медицина. Това лечение разделя болните на групи, които се лекуват с определени молекули. Оказва се обаче, че при 20 процента от пациентите се получават катастрофално тежки усложнения. Ясно е, че трябва да се търсят повече данни за самия болен. Затова са необходими генетични изследвания на големи групи от хора, а които желаят, ще им бъде съобщено какви са рисковете да се разболеят в бъдеще от дадена болест. Тези данни ще се съхраняват в биоинформационен регистър и при заболяване, според тях, ще се избере най-прецизното лечение. Освен това тези данни дават възможност на фармацевтичните компании да разкриват нови лекарства и тежките, и вродените болести да бъдат лекувани по-успешно, коментира генетикът.
България вече има предложен за обсъждане проект за Национална програма за персонализирана и прецизирана медицина, който вече е преименуван за персонализирана медицина и спорт. Според проф. Кременски и в двата случая поставените цели не са реални. Оказва се, че част от членовете на работната група по проекта не са запознати със същността на програмата, те не знаят възможностите на българската генетика в медицината и нейната спешна необходимост в здравеопазването. Защото, като се открие определено заболяване, трябва да започне възможното лечение, проследяването и рехабилитацията. А не българите да ходят по други континенти да се лекуват и вече много са случаите, когато умират, след като се върнат. Според проф. Кременски парадоксът е, че с тази Национална програма се занимава не МЗ, а МОН. Освен това у нас се създават десетки лаборатории за генетични изследвания, дори се отпуснаха и пари за изграждане на Център по персонализирана медицина в Пловдив. Какво се прави там, никой не знае. Искрено се надявам, че няма да продължи харченето на пари за поредните “кухи” геномни центрове в страната и ще бъдат подкрепени доказаните и работещите научни и клинични звена.
В момента в България изследват всички новородени за три генетични лечими болести – фенилкетонурия, вродена бъбречна недостатъчност и хипотиреоидизъм. Открият ли се в първите 3 седмици, почти 100 % от децата ще живеят нормално при определени диети. Ако се изпусне този срок, заболяванията водят до тежка и необратима умствена изостаналост и спасение няма. Проблемът е, че много родители не знаят за тези изследвания. Според проф. Кременски, у нас трябва да изследват новородените не само за 3 заболявания, а за 12, както е в другите европейски страни. В САЩ дори изследват за 120 вида генетични болести.
Освен това на всички бременни жени годишно, а те са около 70 000, се предлагат безплатни генетични изследвания за най-честите хромозомни болести, които нямат наследствен характер. Най-честото заболяване това е синдром на Даун. Когато има такъв риск, който засяга около 3000 жени годишно, 100 процента от тях прекъсват бременността, след като са направени две изследвания. Проблемът е, че освен университетските генетични лаборатории има още други 30, които не могат да изчислят точно какъв е рискът бебето да се роди с Даун. И стават ужасии. Семействата се паникьосват от резултатите. Ясно е, че няма стандарти и контрол за тези 30 лаборатории, които от клинични са станали и генетични. Според проф. Кременски към МЗ трябва да има контролен и регулаторен орган, който да определя коя лаборатория може да прави и разчита генетичните изследвания. Освен това жената трябва да бъде информирана за очакванията.
В България около 2,5 процента от хората са носители на заболяването таласемия (анемия). При съседите на юг – Гърция и Кипър, този процент е доста по-голям. Таласемията се лекува с кръвопреливане и лечението у нас струва 50 000 лв. годишно. Странното е, че в страни от Западна Европа, където болестта е била много рядка, сега се увеличава. Но от 15 години тези страни имат профилактични програми, които реализират. Те вече са готови да посрещат и лекуват емигранти от Изток, при които таласемията е доста разпространена. България е на кръстопът между Изтока и Запада и това ни дава едно предимство. Гените ни са доста разнообразни, а генетичните заболявания при българите са по-редки. Но мутациите на гените са над 40 и с тях трябва да се борим профилактично.
Преди 50 години много българи бяха дълголетници, за разлика от сега. Причината не е в гените, защото те не се променят. Сега се намесват замърсената природа, химизираното хранене и психосоциалният статус, сред които живеем, твърди проф. Кременски. Той допълни, че бъдещето е на генното инженерство и опитите върху животни вече са доказали своите ползи. Но какви биха били рисковете още не е ясно.
Демографската криза не се решава инвитро, а инвиво, подчерта професорът, който веднага уточни, че не е против този метод за асистирана репродукция. Но дали се правят генетични изследвания на донора, за да се избегне унаследяване на генетичните болести, не е ясно. Според проф. Кременски държавата трябва да стимулира жените, които могат да забременеят нормало, но поради различни причини отлага.
Вася ТЕРЗИЕВА
сн. архив