България е единствената европейска държава, която няма национална програма за изследване на генетичните и редките болести, заяви на медицински форум пред журналисти проф. Иво Кременски, консултант на Националната генетична лаборатория при Университетската болница “Майчин дом” в София и национален консултант по медицинска генетика. Според него в генетичните изследвания цари хаос, тъй като приетите преди повече от година стандарти по медицинска генетика още не са публикувани. Освен това безконтролно се извършват изследвания в генетични лаборатории с недоказана компетентност. Има и кадрови проблеми, у нас работят само 15 генетици, при стандарт по трима на 100 000 души население.
Според проф. Кременски геномните технологии днес се развиват много бързо и те могат да дадат много точна диагностика на болестите, да оценят риска на генетичните заболявания и предразположения при диабета, рака, хипертонията и др., както и шанса за най-ефективното лечение. Затова тези изследвания са важни за всички бременни, за новородените, за жените с репродуктивни проблеми и за тези, на които им предстоят ин витро процедури. Те са необходими и на хората с редки болести, тъй като 80 на сто от тях са свързани с генетични нарушения.
Известният генетик сподели още, че досега са открити над 7000 генетични болести и вече говорим за прецизирана медицина, а тя включва именно генетични изследвания и ранна диагностика за много повече болести. В случая към всеки човек трябва да се прилага индивидуална, персонализирана терапия. Преди 2400 г. бащата на медицината Хипократ е казал същото, без да е знаел за гените. “Лекувайте пациентите, а не болестта”, е заветът на древния лекар. Пред “Янтра ДНЕС” проф. Кременски представи проблемите на медицинската генетика и за това, че вече е подготвил предложение за ускорено изработване на национална програма за профилактика и диагностика на генетичните и редките болести.

– Проф. Кременски, знае ли се колко души у нас се нуждаят от генетични изследвания?
– От такива изследвания се нуждаят годишно 70 000 новородени за три болести, 70 000 бременни за пет болести, 15 000 бременни със спонтанни аборти и жени с предстоящо ин витро, 3500 новородени с генетични заболявания, 5000 души с тежки наследствени болести, 200 000 двойки с репродуктивни проблеми, още 200 000 страдащи от генетични болести, както и техните родственици. Не бива да забравяме и хилядите болни от рак на гърдата, дебелото черво и белия дроб, които могат да се лекуват по-ефективно на база на предварително определения генетичен профил. Всичко това прави над 600 000 души, без да знаем точната бройка на онкоболните. Вместо това у нас се изследват половината от бременните, за които е необходима сума от около 3 млн. лв. Но това са средства само за реактиви и консумативи. Тук не говорим за труда и заплатите. Здравната каса не заплаща изследванията, хората сами си ги поемат. За новородените с генетични заболявания 3500 бебета пък липсва програма за профилактика и лечение. Освен това в страната има пет сертифицирани лаборатории по стандартите и още 15-20, които не знаят за какво става дума. Тъй като няма обаче единни стандарти за извършване на анализите и се работи с различен софтуер, честа практика е бъдещите майки да получават плашещи и противоположни резултати.
От друга страна, почти всички генетични болести са включени в клинични пътеки, но те на практика не се ползват от насочващите за изследвания клиницисти, независимо от това, че генетичните резултати са единствената възможност за поставяне на точната диагноза. Крайно време е да се сложи край на този хаос и да се помисли за ефективно използване на наличния потенциал, за лицензиране на лабораториите за генетични изследвания, за подготовка на специалисти и въвеждане на стандарти, които да гарантират качество и възможности генетичните изследвания да станат достъпни за всички нуждаещи се. Освен това телемедицината може да се приложи успешно в генетиката. Хората няма да пътуват до лабораториите, ако на място им се вземат пробите за изследвания и ги изпратят в някоя от университетските центрове, където са специализираните звена. След това по интернет пациентите ще си получат резултатите и ще бъдат консултирани от специалистите. Но трябва да има строг контрол къде и кога се правят генетичните изследвания, защото последствията са изключително тежки, ако се допуснат грешки. У нас няма служба, която да контролира генетичните изследвания. Необходима е централизация – да има диагностична лаборатория с национална ДНК банка и регистър на засегнатите от редки болести. Молекулярните биолози трябва да работят с класическите технологии, за да разчетат кое е мутация, кое е свързано с болестта, кое застрашава индивида. Те обаче могат да го направят, ако имат актуални данни за конкретната популация.
В момента в България технологиите са на такова ниво, че няма диагностично изследване, което да не може да бъде направено. Друг е въпросът за достъпа на пациента. Все още обаче не можем да четем напълно книгата на генома, който ще ни помогне да лекуваме много повече болести. Но към 2050 г. това ще се случи. Досега са известни 7000 редки болести, но очакваме в бъдеще те да станат над 30 000.
Вече е известно, че ние носим в тялото си шест пъти повече микроби от нашите 6 млрд. клетки. Става въпрос за едно голямо семейство в нас и което е непрекъснато във взаимодействие с гените ни. Това е най-новото проучване на шведски учени само преди два месеца, които твърдят, че може да се окаже, че за здравето е по-значимо това голямо семейство от микроби, а не нашите гени. Впрочем сега се знае, че микробите в нас си имат собствен геном.
– За откриване на генетични заболявания смятате ли, че е надежден т.нар. пренатален тест, който се прави по време на бременността?
– Неинвазивните пренатални тестове са нова технология, при която по време на бременност се изследва свободна ДНК на плода в кръвта на жената. Целта е да се открият най-честите хромозомни аномалии – болест на Даун, болест на Едуардс, болест на Патау и х-хромозомно свързани аномалии – болест на Търнър. Тези тестове са с висока надеждност – практически отхвърлят 100 процента посочените по-горе болести и потвърждават аномалията с над 99 на сто.
Предимствата при тези изследвания са, че те не носят риск за плода, не се влияят от квалификацията на гинеколозите в отделенията, провеждат се под строг международен контрол, могат да се извършат от 9-ата до 24-ата седмица на бременността. Имат и някои ограничения, които е редно да се знаят – откриват само посочените по-горе хромозомни аномалии, които са 92 процента от всички хромозомни болести. Освен това изследването е скъпо – между 1300 и 2400 лв. И тази цена се определя от посредника, а не от надеждността на услугата. Но ако тестът е положителен, се препоръчва той да бъде потвърден чрез амниоцентеза на околоплодната течност. Вече можем да се похвалим, че от тази година здравната каса е осигурила 5400 клинични пътеки за амниоцентеза – всяка по 840 лв. Смятам, че България се нуждае обаче от не повече от 2000 амниоцентези.
За съжаление, от 7000 известни генетични болести, само 0,1 процент от тях могат да се лекуват и да се поддържа по-добро качество на живот. А това лечение струва от 50 000 до 500 000 лв. годишно за всеки пациент. Очевидно само с лечение не може да издържи нито едно здравеопазване в света. Но с профилактика и превенция може да се справи дори българското.
– А как съобщавате лошата новината на една жена, че бебето ѝ ще се роди с генетично заболяване?
– Това е един много труден момент и за щастие не се случва често, в много от случаите бременната жена е обезпокоена неоснователно. Но при риск са необходими преки консултации, чрез които да се снеме чувството за вина и да се вдъхне кураж, че следващата бременност ще бъде успешна. Много обаче трябва да се внимава със самоинформирането в интернет и некомпетентните консултации, които могат да засилят тревожността и неефективните последващи действия.
– Проф. Кременски, дали с напредване на възможностите на генетиката се откриват все повече нови болести?
– През последните години у нас са открити нови 15 гени и генетични болести и стотици нови мутации в известни заболявания. Най-тежките от тях са средиземноморската бета- таласемия, муковисцидозата, над 90 мускулни дистрофии и атрофии, над 40 лизозомни болести. Но гените в човешкия организъм са над 20 000 и нарушението дори в един от тях може да доведе до болест.
Освен генетичните болести, при рака, диабета, сърдечносъдовите, неврологичните и психичните заболявания също имат генетична предразположеност. Те се дължат на увреждания на множество гени или на ДНК и задължително участие на факторите на околната среда – храна, въздух, вода, хранене, двигателна активност, стрес.
– Гените или начинът на живот е определящ да се развият тежките болести?
– При генетичните заболявания определящи са мутациите на гените, а при генетичните предразположения решаващи са условията на околната среда и начинът на живот.
– А къде попадат зависимостите?
– В групата на генетичните предразположения. Вече се правят проучвания от българо-амарикански екип, изследвани са много хора. Но съвместният проект е още в начален стадий.
През миналата година в САЩ бяха спрени генетични изследвания, предлагани от известна фирма с цел “програмиране на живота” и “поръчка на бебе по предварителен дизайн”. Но каквото и да правим, това няма как да стане. Все пак който е решил да се подложи на генетични изследвания, трябва да потърси компетентен специалист.
– Вие, като генетик, правили ли сте си изследвания от какво може да се разболеете?
– Не, не съм си правил и не искам да зная какво ме очаква.
– Казахте, че всички новородени се изследват за три редки болести. Кои са те?
– Това са генетичните заболявания фенилкетонурия, вроден хитотиреоидизъм и дефект на надбъбречната жлеза. Ако те се открият навреме и започне лечение, преживяемостта е по-висока. Тук говорим вече за прецизираната медицина, която включва именно генетичните изследвания и ранната диагностика.
Парадоксът е, че 95 на сто от майките не знаят, че децата им са изследвани за тези редки болести, защото никой не им казва, а и нямат достъп до генетичните лаборатории. Когато отидат в чужбина, здравната служба там иска тези изследвания. Едва тогава майките разбират с ужас, че на децата им е правено генетично изследване. Но бързо се успокояват, тъй като, ако е открито нещо, генетиците у нас отдавна да са ги потърсили.
– А какво е бъдещето на геномиката у нас?
– Геномиката е изследване на всички гени, на цялата ДНК у човека. Не сме готови обаче, защото това изисква нов вид експерти, нова инфраструктура и организация. Например, ще бъдат открити десетки участъци в ДНК, които носят рискове, и хиляди други зони, за които нищо не знаем. Апарати в България има, но нямаме достатъчно биоинформатици. Това са хора, които определят има ли медицински проблем, или не, а за това е нужда специална подготовка.
От друга страна, новите геномни технологии трябва да бъдат вкарвани в медицината максимално бързо, защото болните нямат време да чакат. Трябва да се започне от обучението на студентите по медицина, фармация, биология, химия, математика. Фармацията вече създава лекарства за определен генотип и това прави терапията много по-ефективна.
Вася ТЕРЗИЕВА, сн. авторът