– Проф. Кременски, вие като генетик как оценявате постъпката на Анжелина Джоли да си премахне и двете гърди заради риск да се разболее от рак, тъй като майка й и леля й са починали от това заболяване. Това не е ли много краен акт?
– Още преди две години в Америка президентът Барак Обама призова, че националните програми за генетичните изследвания трябва да станат по-достъпни за хората, за да могат те да се възползват от последните научни достижения в профилактиката и лечението. Такъв призив дойде след това и от британското правителство.
В България такава национална програма за генетичните болести няма, а трябва да се въведе веднага. В момента у нас за генетични заболявания се изследват новородените, бременните жени и за няколко редки болести, но това е твърде малък контингент. Дори за тази година парите за тези изследвания още не са осигурени от държавата.
Що се отнася до Анжелина Джоли, то всеки случай е индивидуален. Наличието на мутации в този или онзи ген не означава диагноза. Още по-малко да се отстраняват гърдите.
– Но при Джоли рискът да се разболее от рак на гърдата е 87 процента след направени генетични изследвания?
– Това е така, но да не забравяме, че този риск е към 80-годишна възраст и драмата на актрисата е била голяма, за да се реши на такава операция. Вероятно тя се е съобразила с тази вероятност за рак на гърдата, когато стане на 80 години.
По принцип рискът от рак се изчислява на 40 , 60, 70 и 80 години. И все пак това е риск, а не сигурност. Общо 10 процента от видовете рак са с висок генетичен риск. Освен това този риск при Джоли е изчислен за популацията в Америка.
По принцип всички генетични заболявания имат генетичен компонент, а 400 вида гени са отговорни за стоте вида рак, който се развива в различните органи и тъкани. Ракът на гърдата при жените е най-често срещаното заболяване след рака на кожата и при него наистина се търси фамилна наследственост. 17 вида гени крият риск за рак на гърдата, но два от тези гени не влияят пряко на раковия процес, но са отговорни за самия синтез на ДНК при самото заболяване. От досега известните 1800 мутации на тези два вида гени няколко десетки са чести, 3-4 са много чести, а други са единични. За останалите мутации още нищо не се знае. Ето виждате каква е вероятността една жена да се разболее от рак на гърдата.
– Тези два вида гени отговорни ли са и за други локализации на рака?
.- Да, отговорни са за рака на яйчниците, на простата и на панкреаса. Но досега при 1 процент от болните са открити тези гени и при около 20 процента от пациентите с фамилна обремененост. При другите пациенти тези три локализации се дължат на замърсената околна среда и влошения начин на живот. Аз смятам, че генни изследвания трябва да се правят именно при хората с фамилна обремененост, а също и в началната фаза на заболяването до 40-годишна възраст. Иначе след това вече е късно. Особено ако има двустранен рак на гърдата. При него генетично унаследяване рискът децата да се разболеят от рак е 50 процента. Мутиралият ген може да дойде както от майката, така и от бащата.
В момента в нашия Център по молекулярна медицина към Медицинския университет в София изследва генома на човека или части от него по 200. Тази персонализирана медицина навлиза все повече в света, а и ние не можем да останем изолирани. Генетичните изследвания ще разгадаят причините за много болести.
Но има и нещо друго. Макар при много хора да има риск от генни мутации за определени болести, то те може цял живот да не се разболеят от тях, като допълнително условие много важни са околната среда и здравословното хранене. Ако човек избягва всички рискове на природата и се храни с качествени храни, ще остане здрав до края на живота си или ще се разболее от нещо в дълбока старост, защото все пак трябва да умре.
Българинът преди 40 години в Европа беше дълголетник и имаше най-много столетници на глава от населението. Конкурираха ни само грузинците. Да не би за това време да са ни се променили гените? В никакъв случай. Околната среда е виновна за това.
– Доколко българката е застрашена да се разболее от рак на гърдата или на яйчниците?
– Между 5-10 процента от болните жени имат фамилен рак. В следващите години се очаква честотата на носители на мутации на двата гена да бъде от 1/450 до 1/800. Затова аз препоръчвам генни консултации и изследване на три фамилни поколения.
– Проф. Кременски, заявихте, че генната медицина напредва доста и скоро ще знаем от какво точно ще се разболеем. Тази истина няма ли да бъде като трети фактор, след дефектните гени и околната среда, който да отключи или ускори определена болест. Психологически как би погледнал един човек на това да знае какво го очаква?
– На първо място човек трябва да се информира за възможностите да узнае съдбата на здравето му. Но тази информация да не бъде от интернет. Ето сега Джоли си премахна двете гърди и аз трябва да го направя, защото имам фамилен риск. Такива твърдения и заявки са много опасни. Всеки пациент е индивидуален и неповторим.
Генните консултации и резултатите от изследванията дават възможност на човек да промени начина си на живот, за да не допусне да се разболее. Искам да ви дам един пример с Америка. Там бяха изследвани безплатно 1600 души за генетичен риск. След 6 месеца се оказало, че въпреки вероятност от наследствен риск за рак при част от пациентите, нито един от всичките изследвани не си променил начина на живот.
След това е направено и второ проучване, но се е оказало, че след като американците научили истината за бъдещото си здраве, много от тях посрещнали новината за евентуална болест много зле и изпаднали в стрес.
Аз се надявам, че ние, българите, сме по-устойчиви и няма да изпаднем в такъв стрес, ако научим какво ни очаква.
– Вие, като генетик, правили ли сте си изследвания от какво може да се разболеете?
– Не, не съм и не искам да знам. Аз съм на 71 години и си имам своите болести. Не съм любопитен да разбера какво друго ме очаква.
– Споделихте, чу у нас има пет лаборатории в университетските градове, които правят генни изследвания на бременните жени. Проблемът е, че нямаме добри лекари за откриване на генетичните аномалии. 
– Това е така, макар телемедицината да е в ход и бременните вече не ходят за изследвания в различните лаборатории, а това става на едно место по местоживеене. За съжаление не винаги се откриват всички генетични заболявания на ултразвук. Само 7 лекари в България са специалистите по ултразвукова диагностика на генетичните аномалии. Другият вариант е, ако се направи пълно геномно изследване на кръвта на жената в десетата седмица на бременността, то 99 процента от диагностиката е ясна бебето има ли болестта на Даун, или не. В САШ и Западна Европа едно такова изследване струва от 1100 до 2100 лв. У нас цената е 2500 лв. Затова е необходима тази национална програма за геномно изследване, финансирането на която да се осигури от държавата.
Вася ТЕРЗИЕВА
сн. авторът