Проф. Силвия Чернинкова, началник на Отделение по неврология в болница “Александровска”: “За синдрома на Лебер вече има лечение”

Публикувано: пт, 16 юни 2017 | Прегледи: 473
Намали шрифта Увеличи шрифта

Рядкото очно заболяване, което води до слепота предимно при младите мъже, може да се сбърка с Множествена склероза

За рядкото наследствено заболяване хередитарната оптична невропатия на Лебер вече има лечение, утвърдено през последните години в Европа, съобщи през журналисти на медицински форум проф. Силвия Чернинкова, началник на неврологично отделение в софийската болница “Александровска” и преподавател на катедра “Неврология” при Медицинския университет в София. Тази болест се предава от страна на майката и се причинява от митохондриални ДНК-точкови мутации на гени, които водят до слепота. От значение за това заболяване са и редица токсични фактори като тютюнопушене, недостиг на витамин В12, приемането на имуносупресори и др. Мъжете боледуват 4-5 пъти по-често от Синдрома на Лебер от жените и за това се предполага, че женските полови хормони играят защитна роля. Честотата на болестта средно в страните от Европа варира на 1 на 40-50 000. Това е причината диагнозата да бъде открита късно, което може да обрече пациента на слепота до живот. За съжаление Синдромът на Лебер се появява твърде рано при мъжете, обикновено между 15 и 30 години.
Три са най-честите митохондриални мутации в генома, които отключват Синдрома на Лебер, обясни проф. Чернинкова. Най-честата и, за жалост, с най-тежък фенотип, е G11778A, която е характерна за Европа. И резултатът от нея е практическа слепота. По-леки са пораженията при останалите две мутации, при които е възможно известно връщане на зрението, подчерта невроложката, която има и специалност по офталмология.
При Синдрома не Лебер в началото се засяга зрението на едното око, в рамките на часове или дни. Болните съобщават за намаление на зрението, като практиката показва, че такива оплаквания има от 3 до 34-годишна възраст, като средната възраст на дебюта е 16 години. Обикновено тази симптоматика се развива остро. След това до 2-3 месеца е поразен и зрителният нерв на другото око. След това в рамките на острата фаза на поражения, като хиперемия на папилата на зрителния нерв, на ретината и ретиналните съдове, се формира двустранна атрофия на зрителния нерв, обяснява клиничната картина проф. Чернинкова. За жалост, диагнозата често се бърка с Множествена склероза, тъй като при 50 процента от болните има оптичен неврит. Магнитният резонанс на главен мозък понякога също може да подведе специалистите, тъй като на образа се появяват лезии в бялото вещество. Има и случаи, когато лекарите се заблуждават, че невритът е следствие от злоупотребата на алкохол, тъй като обикновено “жертвите” му са млади мъже. Истинската верификация се прави с цялостно молекулярно генетично изследване на митохондриалния геном, за да не се изпуснат мутации, характерни както за Европа, така и за фамилии с азиатски “привкус”, каквито се срещат и у нас, е категорична проф. Чернинкова. През последните години са диагностирани 12 пациенти със Синдрома на Лебер – 9 мъже и 3 жени. От тях има и 10-годишно момче, на което зрението е засегнато още от 3-4-годишна възраст. Неговото братче, но по-малко, също страда от този Синдром. При останалите пациенти има единични случаи във фамилиите.

Нов медикамент – “Idebenon”,
дава надежда през последните две години

Или поне на онези пациенти, при които Синдромът се отключи преди по-малко от 5 години. Лекарството е одобрено от ЕС, но у нас все още текат клинични проучвания, отбеляза проф. Чернинкова. Това е антиоксидантен агент, който действа като трансфер на електрони към комплекс 3 на митохондриалната респираторна верига и помага да не се стига до дегенерация и смърт на ретинални ганглийни клетки. Но пациентът трябва да е в ранен стадий на болестта и лечението не само спира болестта, но и води до подобрение на зрението. Когато минат няколко години, с формирането на оптична атрофия, загинали аксони и ретинални ганглийни клетки, не се очаква ефект. Все пак до този момент нямаше никакво лечение на Синдрома на Лебер, сега има надежда. Проф. Чернинкова се надява, че новият медикамент ще бъде реимбурсиран, макар и частично, от здравната каса у нас, за да спаси младите пациенти с Лебер от слепота.
Все пак това е една надежда за тези болни. В болница “Александров” сме започнали проучване с екип, при което целта е да прилагаме експериментално новото лекарство. Всъщност този медикамент открива нови хоризонти при хора с много тежка зрителна патология още от много ранна възраст и това е наложителна причина заболяването да бъде разпознато най-рано.
Вася ТЕРЗИЕВА, сн. архив

Повече в Здраве
Затвори