Проф. Ивайло Търнев, началник на клиниката по неврология при УМБАЛ “Александровска”, София: “Наследствените заболявания са над 7000. Те изискват специализирана диагностика и подготвени специалисти”

Публикувано на ср, 19 юни 2013
19027 четения

Проф. Ивайло Търнев е началник на клиниката по неврология при УМБАЛ “Александровска” в София и професор в катедрата по неврология в Медицинския университет и в катедрата по когнитивна наука и психология в НБУ.
Неврологът е председател на Българското дружество по нервномускулни заболявания и на Българското дружество по епилепсия. Проф. Търнев е специализирал в Оксфордския университет във Великобритания и в Института по миология в Париж. Макар да е искал да се занимава с изкуство и литература в живота си, роденият в известна пловдивска фамилия младеж завършва медицина. Сега ученият твърди, че не съжалява, защото непрекъснато помага на хората и вижда в това своето истинско призвание.
Проф. Търнев беше гост лектор на 12-ата национална среща, организирана от фондация МОСТ в Албена, където медии и медици от научните среди обсъждаха най-новите постижения в лечението на генетични и социално значими заболявания. Представител на в. “Янтра ДНЕС” също присъства на форума, преминал под мотото “Гени, мозък, интелект, поведение”.

– Проф. Търнев, неотдавна научният екип, който вие ръководите, описа ново неврологично генетично заболяване. Той участва в откриването на гени за други две редки болести, които имат фундаментален принос за световната неврогенетика. Кои са тези заболявания?
– През последните две години сме открили 5 гена за нови наследствени заболявания и нашите открития са публикувани в най-авторитетни списания. За съжаление в България правенето на наука е нещо като хоби за хора, които са се посветили на нея. И се радвам, че напук на всичко, което става в държавата, нашият екип издържа на тези предизвикателства и постига значими успехи, независимо че нямаме финансиране. По неизвестни причини ние нямаме подкрепа, като всички проекти, които сме депозирали в Националния фонд за научни изследвания, са отхвърлени. По-късно разбрах, че дори са били рецензирани.
Това откритие, което направихме за новото заболяване, се дължи и на доц. Велина Гергелчева, проф. Силвия Чернинкова и д-р Теодора Чамова от УМБАЛ “Александровска”, в сътрудничество с проф. Люба Калайджиева и д-р Димитър Азманов от Западноавстралийския университет в Пърт. Участва и проф. Ара Капрелян от Медицинския университет във Варна.
Описаното ново заболяване се казва автозомно-рецесивна конгенитална атаксия, придружена с офталмопареза, нарушено равновесие и умствена изостаналост. Болестта се причинява от мутации на ген в глутаматния рецептор 1. Този ген досега е изследван за шизофрения, но изследванията не са показали неговия принос за заболяването.
Симптомите на болестта са нарушения в равновесието, изоставане в умственото развитие и растежа, появяват се пирамидни белези. Заболеваемостта в световен мащаб е 7 на сто хиляди души.
В България за това заболяване ние сме изследвали 10 пациента от 5 семейства на Варненска и Добричка област. При тях установихме ранно доста забавено психомоторно развитие, късна фразеологична реч, изоставане в растежа, епилептични пристъпи и дълбока умствена изостаналост.
Второто световно научно постижение е свързано с намирането на нов ген за автономно-рецесивна аксонална невропатия с невромиотония. Участвахме в международно изследвате на 33 семейства със заболяването в Благоевградска и Кюстендилска област, но голяма част от тях вече починаха.
Нашите изследвания доведоха до откриването на новия ген HINT1. Той има важна роля за функциониране на периферните неврони. Мутацията на този ген вероятно води до акумулиране на метаболити, които са токсични за периферната нервна система. В България има 20 болни с аксонална невропатия с три мутации на гена, които се срещат и в Италия. В света с този вид невропатия са открити 262 пациенти с 32 мутации на гена. Това заболяване се среща по-често в Португалия, Швеция, САЩ, Мексико, Бразилия, Турция, но не винаги е разпознавано.
Третото ни откритие е през юни 2013 г. и е регистрирано изцяло от български екип. Бе намерен нов ген на нова форма на автозомно-доминантна спинална мускулна атрофия. Откритият ген е кодиран върху 9-а хромозома. Открихме болестта при четири поколения, която се проявява в детска възраст. Протича с мускулна слабост в долните крайници и с бавна прогресия. Краката изтъняват и се уврежда перифарният двигателен неврон. Доскоро лечението беше симптоматично, като повечето пациенти умираха. През последните години като метод на терапия е утвърдена чернодробната трансплантация, но при определени мутации на гена.
– Каква е възможността на хората с тези редки и тежки заболявания да бъдат лекувани?
– Наследствените заболявания са над 7000. Те изискват високо специализирана диагностика и подготвени специалисти. Бих казал, че тази диагностика е трудна и не е по силите на джипитата, дори и на отделните специалисти. Такива сложни заболявания могат да се открият само в университетските болници. Така че обикновеният човек няма как да разпознае тези болести и по тази причина такива болни закъсняват с 10 и повече години с диагнозата.
Не всички наследствени заболявания се лекуват. Но всяка година се разширява кръгът на редките болести, които могат да се лекуват. Ето, науката открива все повече гени, отговорни за тези заболявания, като се търси и лечение. У нас вече имаме лечение на болестта на Помпе и на фамилната амилоидна полиневропатия. В момента се подготвят критериите за терапията на тези две заболявания и се надяваме през юли здравната каса да поеме разходите. Някои от пациентите обаче нямат време да чакат, тъй като се намират в тежко състояние. При болестта на Помпе след 10 г. болните развиват остра дихателна недостатъчност и умират. Заболяването може да започне от детска до зряла възраст и тежестта зависи от ензимната активност. Колкото по-намален е ензимът, който е причина за заболяването, толкова по-рано се разболява човек. И обратното. Лечението за една година на един пациент с болестта на Помпе струва 300 000 лв. Досега у нас сме открили трима души с това заболяване и по ирония на съдбата тези болни са свързани с медицински семейства.
При фамилната амилоидна полиневропатия заболеваемостта започва в зряла възраст, след 40 г. Но след 4-5 г. пациентите умират от сърдечна недостатъчност. Тази болест се унаследява при много поколения от една фамилия и в момента ние проследяваме не само болните, а и здравите им наследници. Някои от тях вече се оказаха носители на патологичния ген и те ще развият заболяването. Много е важно още при първите симптоми да се започне лечение. Открихме семейства с болни деца, отглеждането на които е изключително трудно.
– Защо пътят за лечение на тежките генетични заболявания е толкова труден. Осигуряването на протоколи за лекарства от здравната каса е тромава и дълга процедура, минава много време, а и болният трябва да ходи на преглед само в определени клиники в страната. Често този болен вече е увреден, трябва да търси специализиран транспорт, а инвалидните пенсии са мизерни. 
– Наистина контролът при изписването на лекарствата за тези болести е доста строг, но пък те са много скъпи. Аз лично подписвам протоколите на НЗОК за редките заболявания и множествена склероза. Винаги се стремя да осигуря лечението на тези болни, защото съм наясно, че всяко забавяне може да влоши необратимо тяхното състояние. В България 1600 пациенти с множествена скрероза получават терапия с бетаферон с колпаксон. От тази година става възможно да се прилага и нов медикамент, който се приема перорално. Наистина лечението на множествената склероза и другите редки болести е много скъпо. Но то трябва да се поеме изцяло от държавата, защото ние сме длъжници на тези пациенти. Твърде несправедливо е само определени групи от тях с множествена склероза да се лекуват с интерферон. У нас болните с това заболяване са 3600, но се смята, че действителният брой е над 5000 души, тъй като останалите още не са открити. Всяка година регистрираме по 80 нови пациенти с множествена склероза.
– Има ли някакво етническо разпределение на тези редки болести?
– Не, няма, никой не е пощаден – нито българи, нито роми, нито турци. Всеки е обременен най-малко за три генетични заболявания, които може и да не се развият. Много е важно в каква околна среда живеем и как се храним. Тези допълнителни фактори могат да отключат и болести като рак на гърдата и на дебелото черво.
– Проф. Търнев, освен че сте учен и лекар, вие сте известен с апостолската работа по изграждане на мрежа от здравни медиатори в страната, свързани с ромското здравеопазване. Председател сте на фондация “Здравни проблеми на малцинствата”. Какво ви мотивира да се занимавате с тази дейност?
– Моделът на здравните медиатори трябваше отдавна да навлезе сред ромския етнос у нас, както е в другите страни. От няколко години ние обучаваме роми, които работят като здравни медиатори, за повишаване на здравната култура на своя етнос. Тази година ще обучим още 27 души и имаме желание до края на годината те да станат147 души. В момента работим по проекта “Инициатива за здраве и ваксинопрофилактика”, който обхваща 4 държави – България, Румъния, Унгария и Словакия. Целта е да създадем устойчива мрежа от здравни медиатори в тези държави, които да допринесат за намаляване и профилактика на половопредаваните болести и снижаване на детската смърт сред уязвимите групи от ромската общност чрез постоянно обучение и информация.
Здравните медиатори ще работят в 81 общини в страната и макар този модел да съществува в България от 10 г., през последните три години здравното медиаторство се активизира особено. Не е тайна, че преди няколко години у нас се разболяха 24 000 души от морбили, от които 21 от болните починаха. И това бяха хора предимно от ромския етнос, които не са се ваксинирали против шарката.
През януари 2013 г. 11 здравни медиатори от България бяха на международен конгрес в Брюксел. Основната тема на форума беше за ваксинопрофилактиката. През септември т.г. пък ще се срещнем с медиатори от Словения, Унгария и Румъния. Искам да подчертая, че за здравните медиатори у нас се провеждат конкурси. Те са един вид посредници между здравните служби и лекарите по места и хората от ромския етнос. Съдействат за по-добрата ваксинопрофилактика при децата и активират възрастните да провеждат редовни профилактични прегледи.
Нашите здравни медиатори се включиха и в проекта “Рома матрикс”, който обхваща представители на10 страни и 19 организации. В тези държави живеят 85 процента от ромите в ЕС. 4 млн. евро е финансирането на различни дейности, а в проекта участват и фирми, неправителствени организации, университети, областни и общински администрации и др. От българска страна сме включили предимно ромските общности от София и Сливен. Една от ролите на здравните медиатори тук е да събират информация за дискриминация на ромите. Идеята е да бъдат създадени центрове за равни възможности.
Вася ТЕРЗИЕВА

loading...
Пътни строежи - Велико Търново